Geçtiğimiz günlerde bilim dünyası, Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen’in önemli keşifleriyle sallandı. Prof. Dr. Özen, CHAPLE Sendromu’nu bulup tanımladı ve ardından tedavisini geliştirerek dünya tıp literatürüne adını altın harflerle yazdırdı.
Avrupa İmmünoloji Dernekleri Federasyonu (EFIS) tarafından verilen Eastern Star Award’ın sahibi olan Prof. Dr. Özen, genetik kökenli bağışıklık sistemi hastalıklarına yönelik çalışmalarıyla öne çıkıyor. Genetik kökenli bağışıklık sistemi hastalıklarının teşhisi ve tedavisi oldukça zor olduğundan, Prof. Dr. Özen’in başarıları bu alanda bir ışık oldu.
Genetik kökenli bağışıklık sistemi hastalıkları “primer immün yetmezlikler” olarak adlandırılıyor. Bu hastalıklar, doğuştan gelen genetik bozukluklar nedeniyle bağışıklık sisteminin normal işlevini yerine getirememesi sonucunda ortaya çıkıyor. Bu hastalar sık ve ağır enfeksiyonlara maruz kalıyor ve tedavileri oldukça uzun ve zorlu bir süreci kapsıyor.
Primer immün yetmezliklerin belirtileri arasında sık enfeksiyonlar, büyüme geriliği, ağır sıkıntılar ve tekrarlayan enfeksiyonlar yer alıyor. Bu belirtiler doğrultusunda hastalara özel genetik testler ve laboratuvar analizleri uygulanarak hastalığın teşhisi konuyor ve tedavi planı oluşturuluyor.
CHAPLE Sendromu, diğer genetik kökenli bağışıklık sistemi hastalıkları gibi nadir görülen bir hastalık. CD55 isimli bir gendeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan bu sendrom, bağışıklık sisteminde aşırı aktiviteye neden olarak vücuda zarar veriyor. Özellikle bağırsaktaki lenf damarlarına zarar veren bu durum, hastaların yaşamını tehdit edebiliyor.
CHAPLE Sendromu’nun görülme sıklığı diğer immün yetmezlik türleri gibi nadir olmakla birlikte taşıyıcılık oranının bazı bölgelerde daha yüksek olduğu biliniyor. Hastalığın belirtileri arasında bağırsak yakınmaları, ödem, sık enfeksiyon geçirme ve büyüme geriliği yer alıyor. Hastalık ayrıca kalp ve damar tıkanıklıklarına da sebep olabiliyor.
CHAPLE Sendromu’nun tanısı koyma süreci, özel testler ve genetik analizler gerektiriyor. Prof. Dr. Özen ve ekibi, hastalığı tanımlayıp tedavi etmek için yıllar süren bir çalışma yürüttü. Hastalığın tedavisi geliştirilerek FDA onayı alındı ve ilaç dünya genelinde kullanılmaya başlandı.
Tedavi sürecinde hastalar ilk doz ilacı hastanede alırken sonraki tedavi uygulamaları evde yapılıyor. İlaçla birlikte hastaların yakınmalarının hızla düzeldiği ve yaşam kalitelerinin arttığı gözlemleniyor. Bu tedavi yöntemi, tıp literatüründe örnek gösterilerek hastalara umut oluyor. Prof. Dr. Özen’in başarılı çalışmaları, genetik kökenli bağışıklık sistemi hastalıklarına karşı önemli bir desteğin habercisi olmaya devam ediyor.
