Görüldüğü gibi tedavi edilmediği takdirde zihinsel gelişim bozukluğuna yol açan nadir bir hastalık olan fenilketonürinin (PKU) erken teşhisi çok önemli. Her yıl Türkiye’de ortalama 250 bebek bu teşhisi alıyor. Hastalığın etkileri ise oldukça ciddi olabiliyor. PKU hastalığı her insanda farklı seyir gösterebiliyor ve bu nedenle tedavi planı da kişiye özel olmalı.
Fenilketonüri (PKU) kalıtsal bir hastalık olarak tanımlanıyor ve karaciğerdeki enzim eksikliğinden kaynaklanıyor. Bu durumda vücutta biriken fenilalaninin beyne zarar vermesiyle zihinsel sorunlar ortaya çıkabiliyor. Hastalığı erken saptamak ve tedavi etmek büyük önem taşıyor. PKU’lu bireylerin protein kısıtlı bir diyet uygulaması gerekiyor ve tedavi ömür boyu devam ediyor.
Özel beslenme programlarının yanı sıra PKU hastalığıyla yaşayan bireylerin kan değerleri sık aralıklarla kontrol ediliyor. Bebeklik döneminde başlayan tedavi süreci yaş ilerledikçe devam ediyor. Bu süreçte ailelere büyük sorumluluklar düşüyor ve bilinçli olmaları gerekiyor. Yakın takip ve uygun beslenme programıyla PKU’lu bireyler normal bir yaşam sürdürebiliyor.
Sonuç olarak, fenilketonüri tedavisi multidisipliner bir yaklaşım gerektiriyor. Doğru beslenme, düzenli kontroller ve tedaviye uyum hayati önem taşıyor. PKU hastalığıyla yaşayan bireylerin sağlıklı bir yaşam sürdürebilmeleri için hem ailelerin hem de sağlık ekiplerinin iş birliği ve desteği gerekiyor.
